Síndrome de Lennox-Gastaut

Em 1950, dois autores (Lennox e Davis) descreveram um padrão de ondas lentas no eletroencefalograma (EEH) (2 ciclos por segundo ou 2 Hz [Hz significa Hertz], diferente da frequência normal no EEG de 9 a 11 Hz) associado a retardo mental e tipos específicos de crises epilépticas (crises tônicas, onde há contrações sustentadas dos membros, crises atônicas, onde há queda com perda da contração muscular normal, crises mioclônicas, com abalos [mioclonias] musculares, e crises de ausência atípica, onde há alterações graves de consciência com abalos, diferentes das crises de ausência típica encontradas em crianças).

Em 1966, o famoso epileptologista francês Henri Gastaut (veja figura abaixo) descreveram a síndrome inicialmente descrita por Lennox e Davis em 100 pacientes com os mesmos achados de EEG. A esta síndrome, chamou-se inicialmente encefalopatia epiléptica da infância com pontas-ondas lentas difusas (sim, sei, é um nome difícil, mas vamos tentar explicar).

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Acima, uma fotografia de Henri Gastaut. 

Encefalopatia, como já visto em vários posts deste blog, é uma doença crônica ou aguda do cérebro. Epiléptica porque há crises epilépticas como manifestações principais da síndrome. O termo ponta-onda designa um achado muito comum em EEG’s de pacientes com epilepsia, denotando a onda de excitação/inibição cerebral das crises epilépticas (ponta e onda, onde a ponta é maior e mais rápida, e a onda, que vem depois, menor e mais arredondada – veja abaixo). A lentidão, como já visto, advém do fato de estas pontas-ondas terem frequência de 2 por segundo (ou 2 Hz), e são difusas porque estão presentes em todo o traçado do EEG.

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Acima, o traçado eletrográfico de uma criança com SLG. Observe as pontas, traços finos e rápidos em todo o traçado, seguidas de ondas, mais lentas e arredondadas. Cada espaço entre duas linhas verticais delimita 1 segundo. Observe que há rigorosamente 2 a 3 destes complexos ponta-ondas por segundo (basta contar quantos complexo há entre duas linhas verticais) ou 2 a 3 Hz. 

Posteriormente, a síndrome recebeu o nome de síndrome de Lennox-Gastaut (SLG), em homenagem aos seus descritores. A SLG é classificada como uma epilepsia generalizada, sem foco definido, de causa conhecida ou desconhecida (criptogênica).

A SLG constitui-se em uma forma grave de encefalopatia epiléptica, e pode desenvolver-se em cerca de 30% dos pacientes a partir da síndrome de West, descrita no post anterior. As crises podem ocorrer no sono, com o paciente acordado (e as crises atônica podem levar a queda súbita ao chão), além de retardo de desenvolvimento mental. Alguns pacientes podem ter lesões cerebrais difusas.

A SLG não é uma doença, mas uma síndrome, e como a síndrome de West, pode ocorrer por conta de várias causas diferentes, desde lesões cerebrais a casos sem causa definida, apesar de uma investigação ampla.

Ocorre mais em meninos, geralmente se inicia entre os 2 e 8 anos de idade, e raramente ocorre depois da infância. É responsável por 5% das epilepsias em todas as idades, e por 10% das epilepsias em pessoas abaixo de 15 anos de idade.

Em 1/3 dos casos, não há história alguma de lesão cerebral, assim como não há, ainda, evidência de predisposição genética. Os 70% restantes relacionam-se a danos cerebrais, principalmente durante o período pré-natal ou neonatal (logo após o nascimento), como incompatibilidade de sangue (grupo ABO ou Rh), prematuridade e problemas relacionados a isso (uma minoria dos prematuros, deve-se ressaltar, evolui para a SLG), trabalho de parto prolongado, circular de cordão, anóxia perinatal, malformações cerebrais (a principal é a esclerose tuberosa, ou doença de Bourneville). Outras causas pós-natais são infecções cerebrais, como meningites e encefalites, doenças metabólicas do cérebro, derrames em neonatos (em geral por problemas de parto), hipoglicemia grave, e outras causas.

Os vários tipos de crises ocorrem na maioria dos pacientes. Crises de queda (crises atônicas ou astáticas), alterações de comportamento, alterações mentais e distúrbios de personalidade podem ser sintomas iniciais da síndrome. O retardo mental é invariável, podendo ser mais ou menos grave dependendo da idade de início da síndrome (casos mais tardios apresentam alterações mais leves de cognição). O exame neurológico pode ser normal em 17% dos pacientes.

O diagnóstico é clínico, pela tríade de vários tipos de crises, retardo mental e padrão típico do EEG. Como a SLG não é uma doença, a causa será determinada pela história clínica, pelo exame físico, e por exames laboratoriais e de imagem que o neuropediatra julgar necessários.

Com relação ao tratamento, há técnicas farmacológicas (com medicações) e não farmacológicas, com várias drogas disponíveis. No entanto, o tratamento síndrome não será discutido aqui, e reservaremos posteriormente um post para falar das mais diversas formas de tratamento de epilepsias. 

Síndrome de West

Antes de falarmos de síndrome de West, temos de definir o que são espasmos infantis. 

Espasmos infantis são contrações súbitas de membros e tronco, com flexão ou extensão do pescoço, de crianças em geral abaixo de 1 ano de idade, e que relacionam-se a crises epilépticas e alterações no eletroencefalograma, podendo, ou não, levar a epilepsia no futuro e atraso no desenvolvimento motor e mental. Várias são as causas dos espasmos infantis, como:

1.  Alterações do desenvolvimento do cérebro (as famosas malformações cerebrais); 

2. Doenças do desenvolvimento da pele e do sistema nervoso (não sei se vocês sabem, mas o sistema nervoso e a pele desenvolvem-se do mesmo tecido, e são embriologicamente (ou seja, desde o desenvolvimento do embrião e feto) ligados), doenças a que chamamos de facomatoses ou síndromes neurocutâneas, as mais relacionadas a espasmos infantis sendo a esclerose tuberosa e a síndrome de Sturge-Weber (poderemos falar mais dessas síndromes após);

3. Anóxia cerebral, ou seja, falta de oxigênio ao feto antes ou durante o parto;

4. Doenças genéticas, e aqui há várias delas (poderemos falar mais disso em posts posteriores)

5. Sem causa definida, ou criptogênicas, em cerca de 10 a 40% dos casos.

A síndrome de West é uma forma de espasmos infantis. Síndrome é todo conjunto de sinais e sintomas que podem fazer parte de várias doenças diferentes. Ou seja, a síndrome de West não é uma doença, mas pode ocorrer no curso de várias doenças, inclusive as mencionadas acima. O nome síndrome de West refere-se à tríade de:

a.  Espasmos infantis;

b.  Encefalopatia (ou seja, doença do cérebro e de sua camada mais externa, o córtex), com retardo do desenvolvimento neuromotor;

c.  Hipsarritmia (do grego hypsos, “altura” e arrhythmia, “falta de ritmo”, uma alteração no eletroencefalograma entre as crises, ou seja, interictal, com ondas grandes e lentas misturadas com ondas menores e mais rápidas, formando um padrão quase anárquico, caótico – veja abaixo).

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Acima, um padrão típico de West, com hipsarritmia. 

Este vídeo do Youtube (http://www.youtube.com/watch?v=TcSegvM0qOk) mostra uma criança com contrações tônicas do corpo, em extensão dos braços e tronco, demonstrando espasmos infantis, típicos da síndrome de West.

Os espasmos infantis foram descritos pela primeira vez por William James West em 1841, na famosa revista Lancet (a mais antiga revista de medicina do mundo), em seu próprio filho de 4 meses de idade. Em 1952, Gibbs e Gibbs descreveram o padrão único da síndrome de West no eletroencefalograma, a hipsarritmia. O termo síndrome de West para a já comentada tríade de espasmos infantis, encefalopatia e hipsarritmia foi usado pela primeira vez pelo famoso epileptologista francês Henri Gastaut, em 1960.

Os espasmos infantis não são uma doença, mas uma síndrome que pode ocorrer em várias doenças diferentes. Sessenta a 70% dos casos há doenças cerebrais evidentes; em cerca de 10 a 40% dos casos, não há causa específica, e a estes casos chamamos de espasmos infantis criptogênicos (ou seja, há uma causa, mas ela não é conhecida). Cerca de 50% das crianças com espasmos infantis (incluindo a síndrome de West) desenvolvem uma forma de síndrome epiléptica chamada de síndrome de Lennox-Gastaut, uma forma de encefalopatia epiléptica da qual falaremos em post posterior.  

Os espasmos infantis iniciam-se no primeiro ano de vida, em geral entre os 4 e 6 meses de vida, apesar de raros casos ocorrerem após o primeiro ano de vida. Como visto no vídeo acima, há contrações súbitas, simétricas, bilaterais e breves dos membros e do tronco, podendo ou haver flexão e/ou extensão do corpo e membros. A síndrome de West caracteriza-se mais pelos espasmos em flexão. Desvios verticais dos olhos, alterações respiratórias ou raramente mudanças na frequência cardíaca são achados ocasionais dos espasmos.

Se os espasmos são assimétricos, ou seja, um lado contrai de forma diferente que o outro, ou somente um lado contrai enquanto o outro não sugere uma lesão cerebral localizada, geralmente do lado contrário ao lado do corpo que contrai. Os espasmos ocorrem mais ao acordar ou ao pegar no sono, podendo ocorrer em agrupamentos separados por espaços de tempo menores que 1 minuto. A intensidade dos espasmos aumenta, e depois diminui gradativamente. Pode haver alguns a centenas ao dia. Ruídos intensos ou estimulação tátil podem desencadeá-los. Outros tipos de crises epilépticas podem ocorrer, como abalos clônicos (abalos musculares contínuos dos membros) ou crises focais (contrações ou abalos de um membro isoladamente). Crises tônicas, onde há uma contração sustentada sem abalos do corpo, podem ocorrer.

Além da hipsarritmia, típica dos períodos entre as crises, outras alterações do eletroencefalograma podem ocorrer. 

A incidência da doença, ou seja, o número de casos novos por total de habitantes, é de cerca de 2 a 3,5 por 10,000 nascidos vivos. Ocorre em todas as etnias, sendo 1,5 mais comum em garotos do que em garotas. 

O diagnóstico dos espasmos é clínico, observando-se a criança e tirando-se uma história bem feita da doença e fazendo-se um exame neuropediátrico completo. Na dúvida, o uso do vídeo-eletroencefalograma, onde há a filmagem dos movimentos e o registro dos traçados do eletroencefalograma por 1 a vários dias, pode ser útil. Alguns pacientes filmam a criança e mostram o filme ao médico, o que pode ajudar sobremaneira o diagnóstico das crises (fica a dica). 

Exames devem ser feitos para se procurar a causa dos espasmos. Quais exames solicitar fica a cargo do neuropediatra que assiste o paciente, assim como o tratamento, que aliás e complexo, envolve várias medicações, e deve inicialmente ser voltado para o tratamento da doença que está causando os espasmos, além do tratamentos dos espasmos e das alterações do eletroencefalograma.

O tratamento deve ser individualizado para cada paciente, e não será discutido neste post. 

O eletroencefalograma serve para diagnóstico de dor de cabeça?

Na imensa maioria das vezes, o eletroencefalograma não serve para diagnóstico de cefaleia! E explico o porquê em tópicos:

1. A maior parte das cefaleias em consultório são primárias, ou seja, sem causa definida, e portanto, uma boa história clínica (anamnese) e um exame neurológico, mesmo que resumido, mas bem feito podem dizer a causa ou chegar perto da causa da dor;

2. E mesmo que esta abordagem falhe em dar o diagnóstico, há exames mais específicos para as causas da dor:
a. Se o médico pensar em problemas da coluna cervical (pescoço) como causa da dor, solicita-se uma radiografia do pescoço
b. Se o médico suspeitar de uma inflamação dos vasos da cabeça (arterite temporal, que pod ocorrer mais em idosos e costuma levar a perda visual e dor para mastigar), solicita-se exame de hemograma, VHS e PCR (Proteína C Reativa, marcador inflamatório juntamente com o VHS, que é Velocidade de Hemossedimentação);
c. Se o médico estiver pensando em doenças dentro da cabeça, como tumores ou qualquer outra coisa, ele pedirá uma tomografia ou uma ressonância de crânio, e não um eletroencefalograma;

3. Sinusite raramente dá dor que dure semanas a meses. A dor costuma durar dias, pode haver febre, nariz escorrendo ou entupido, sensação de secreção descendo pela parte de trás da garganta, etc... e nesses casos, uma avaliação otorrinolaringológica, com tomografia de seios da face e nasofibroscopia, podem ajudar. Um eletroencefalograma nunca ajudaria aqui.

E quando o eletroencefalograma pode ajudar? Quando a dor de cabeça é causada por uma crise epiléptica ou convulsão, podendo haver sintomas que se parecem com os sintomas de uma enxaqueca, mas que um neurologista experiente sabe diferenciar bem.

Por exemplo, um paciente pode ter uma crise de uma área do cérebro chamada de lobo occipital (veja abaixo), cujas manifestações iniciais podem ser visões que se parecem com as auras ou alterações visuais que precedem a enxaqueca (como traços brilhantes, figuras geométricas que crescem e diminuem, pontos brilhantes ou escuros), mas há características que as diferenciam, como a duração, as formas que os pacientes vêem nestas crises, a localização das formas no campo de visão, e os efeitos posteriores. Para estes casos, e acredito que somente nestes, o eletroencefalograma pode ser útil.



Figura tirada de http://revistagalileu.globo.com/Revista/Galileu/foto/0,,14511165,00.jpg. Nesta figura, mostra-se o cérebro, estando o lobo occipital, local de recepção das vias cerebrais que "lêem" a visão, em branco.

Quem quiser se aprofundar mais na leitura, e souber ler inglês,  vai se interessar pela revisão da Academia Americana de Neurologia sobre o eletroencefalograma no diagnóstico de cefaleia. Além de um parâmetro fisiológico chamado de resposta H ou driving fótico, que não é costumeiramente mensurado em EEG de rotina, e que poderia ajudar no diagnóstico de enxaqueca, apesar de estudos mostrarem que a história clínica é superior a este teste no diagnóstico, não há outros motivos para solicitar EEG em dor de cabeça fora os descritos acima. O link é este.