Aviso importante:
Este post não tem a intenção de dar diagnósticos, sugerir diagnósticos, oferecer propostas de tratamento e muito menos sugerir prognósticos. Este post unicamente intenciona descrever a doença chamada de esclerose lateral amiotrófica (ELA), o que é a doença e quais seus sintomas. Vários sintomas da doença como atrofia e fasciculações (que serão descritos posteriormente) ocorrem em outras doenças completamente diferentes e de evolução e prognóstico completamente diferentes. Portanto, não use estas palavras para dar diagnósticos em si ou em outros. O diagnóstico desta doença deve ser feito unicamente por um neurologista especialista na doença, e em consultório.
A esclerose lateral amiotrófica, ou ELA, também chamada de doença de Charcot devido ter sido descrita pelo pai da neurologia, Jean-Martin Charcot no século 19, é uma doença rara mas importante por conta das consequências que produz.
Antes de continuar a ler este post, leia o sobre Neurônio Motor Inferior para poder entender este (leia aqui). A ELA afeta justamente os neurônios motores inferiores, aqueles que se localizam no corno anterior da medula espinhal, e que produzem os nervos motores que vão inervar os músculos. Mas também, a doença afeta o trato corticoespinhal. Este trato, ou grupamento de axônios (prolongamentos dos neurônios) é a via de comunicação entre os neurônios motores superiores, localizados no cérebro, mais precisamente no córtex motor, e os neurônios motores inferiores da medula.
A causa é desconhecida, mas sabe-se que uma porcentagem pequena dos casos (cerca de 10%) apresenta história familiar (ou seja, acabam por ter base genética, com 17 genes já descritos). Várias são as hipóteses aventadas, mas até agora não há um consenso com relação à causa exata do problema. Alguns estudos sugerem que o fumo possa ser um fator de risco para a doença.
A doença baseia-se na degeneração de neurônios localizados no córtex cerebral (os primeiros neurônios, ou neurônios motores superiores), de suas vias que descem pela medula, e dos neurônios que recebem estas conexões, os neurônios motores inferiores localizados na medula espinhal. A lesão das células de suporte dos neurônios, os astrócitos, e das células que produzem a bainha de mielina que envolve os prolongamentos dos axônios, os oligodendrócitos, parece contribuir para a doença.
A prevalência (ou seja, a quantidade total de pessoas afetadas pela doença em um determinado momento) é de 4 em 100,000 pessoas no mundo, e a taxa de incidência (a quantidade de casos novos da doença) é de 1 a 2 por 100,000 pessoas no mundo. A incidência aumenta com a idade, já que a doença é mais comum entre pessoas após os 50 anos de idade. A doença é duas vezes mais comum nos homens que nas mulheres. Em certas regiões do mundo como a região do Pacífico, a incidência da doença é maior do que no restante do mundo.
A doença geralmente começa com fadiga, sensação de fraqueza em um ou mais membros, seguindo-se atrofia (perda de massa muscular) mais evidente nas extremidades (mãos e pés), começando em um membro e evoluindo para os membros seguintes. Fasciculações (ou seja, movimentos da fibras musculares, que vibram de forma involuntária por baixo da pele) pode ocorrer no começo da doença, mas é mais comum à medida que a doença avança. Alguns pacientes, em especial mulheres mais idosas, podem apresentar uma forma de ELA que se inicia no segmento cefálico (cabeça), com dificuldade para falar, fala anasalada (fanha), dificuldade para engolir, e atrofia de língua com fasciculações na língua (forma bulbar da ELA).
Além dos sinais de neurônios motor inferior (atrofia, fraqueza, fasciculações), há os sinais de neurônio motor superior (por lesão dos neurônios localizados no córtex cerebral e suas vias). Assim, os pacientes desenvolvem aumento dos reflexos que são pesquisados com o martelinho (reflexos profundos ou tendinosos), por vezes até mesmo com exacerbação acentuada dos mesmos, aumento do tônus muscular (dificuldade maior de mover um membro em repouso, relaxado) com espasticidade, e reflexos anormais. A sensibilidade em geral está normal, mas o paciente pode se queixar de formigamentos ocasionais.
Os movimentos dos olhos podem ser poupados. Os músculos respiratórios podem ser afetados, com dificuldade para respirar ou cansaço fácil.
O diagnóstico é clínico, através da história e exame físico, mas devem ser afastadas as possibilidades mais comuns de doença dos neurônios motores. Para isso, o seu médico irá solicitar vários exames de imagem, sangue e eletroneuromiografia. Na presença de um quadro clínico semelhante ao de ELA, há várias possibilidades diagnósticas que devem ser afastadas.
O tratamento varia, e deve ser discutido em consulta com o médico que assiste o paciente. No entanto, recursos de fisioterapia motora e respiratória direcionadas, terapia com fonoaudiólogo para os problemas de fala e deglutição, terapia ocupacional e outras formas de tratamento devem ser instituídos pelo médico que assiste o paciente em conjunto com os profissionais de cada área.
Há várias medicações em estudo para esta doença nos EUA, cujos resultados deverão sair em breve (informação tirada do site medlink).
A causa é desconhecida, mas sabe-se que uma porcentagem pequena dos casos (cerca de 10%) apresenta história familiar (ou seja, acabam por ter base genética, com 17 genes já descritos). Várias são as hipóteses aventadas, mas até agora não há um consenso com relação à causa exata do problema. Alguns estudos sugerem que o fumo possa ser um fator de risco para a doença.
A doença baseia-se na degeneração de neurônios localizados no córtex cerebral (os primeiros neurônios, ou neurônios motores superiores), de suas vias que descem pela medula, e dos neurônios que recebem estas conexões, os neurônios motores inferiores localizados na medula espinhal. A lesão das células de suporte dos neurônios, os astrócitos, e das células que produzem a bainha de mielina que envolve os prolongamentos dos axônios, os oligodendrócitos, parece contribuir para a doença.
A prevalência (ou seja, a quantidade total de pessoas afetadas pela doença em um determinado momento) é de 4 em 100,000 pessoas no mundo, e a taxa de incidência (a quantidade de casos novos da doença) é de 1 a 2 por 100,000 pessoas no mundo. A incidência aumenta com a idade, já que a doença é mais comum entre pessoas após os 50 anos de idade. A doença é duas vezes mais comum nos homens que nas mulheres. Em certas regiões do mundo como a região do Pacífico, a incidência da doença é maior do que no restante do mundo.
A doença geralmente começa com fadiga, sensação de fraqueza em um ou mais membros, seguindo-se atrofia (perda de massa muscular) mais evidente nas extremidades (mãos e pés), começando em um membro e evoluindo para os membros seguintes. Fasciculações (ou seja, movimentos da fibras musculares, que vibram de forma involuntária por baixo da pele) pode ocorrer no começo da doença, mas é mais comum à medida que a doença avança. Alguns pacientes, em especial mulheres mais idosas, podem apresentar uma forma de ELA que se inicia no segmento cefálico (cabeça), com dificuldade para falar, fala anasalada (fanha), dificuldade para engolir, e atrofia de língua com fasciculações na língua (forma bulbar da ELA).
Além dos sinais de neurônios motor inferior (atrofia, fraqueza, fasciculações), há os sinais de neurônio motor superior (por lesão dos neurônios localizados no córtex cerebral e suas vias). Assim, os pacientes desenvolvem aumento dos reflexos que são pesquisados com o martelinho (reflexos profundos ou tendinosos), por vezes até mesmo com exacerbação acentuada dos mesmos, aumento do tônus muscular (dificuldade maior de mover um membro em repouso, relaxado) com espasticidade, e reflexos anormais. A sensibilidade em geral está normal, mas o paciente pode se queixar de formigamentos ocasionais.
Os movimentos dos olhos podem ser poupados. Os músculos respiratórios podem ser afetados, com dificuldade para respirar ou cansaço fácil.
O diagnóstico é clínico, através da história e exame físico, mas devem ser afastadas as possibilidades mais comuns de doença dos neurônios motores. Para isso, o seu médico irá solicitar vários exames de imagem, sangue e eletroneuromiografia. Na presença de um quadro clínico semelhante ao de ELA, há várias possibilidades diagnósticas que devem ser afastadas.
O tratamento varia, e deve ser discutido em consulta com o médico que assiste o paciente. No entanto, recursos de fisioterapia motora e respiratória direcionadas, terapia com fonoaudiólogo para os problemas de fala e deglutição, terapia ocupacional e outras formas de tratamento devem ser instituídos pelo médico que assiste o paciente em conjunto com os profissionais de cada área.
Há várias medicações em estudo para esta doença nos EUA, cujos resultados deverão sair em breve (informação tirada do site medlink).
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Médico Neurologista