Neurofibromatose tipo 1 ou doença de von Recklinghausen

A neurofibromatose tipo 1 (NFT1) é uma doença genética, sendo uma das doenças genéticas humanas mais frequentes. Caracteriza-se pela presenças de massas da pele, os neurofibromas, manchas no corpo, nódulos na íris e uma tendência ao desenvolvimento de tumores do sistema nervoso.

A doença é conhecida desde o século II, já na Grécia antiga. No entanto, os relatos científicos começaram a aparecer somente no século XVIII, sendo que a doença foi devidamente descrita em 1882, por Friedrich von Recklinghausen. Posteriormente, outros médicos e cientistas adicionaram suas observações à doença. A base familiar da doença foi descoberta pelo pai da patologia, Rudolph Virchow em 1847, e a base genética foi reconhecida e descrita em 1950, e seus genes descritos em 1987 e em 1990. A doença veio ao público com o famoso filme sobre a vida de Joseph Merrick, o "homem elefante", que apesar de possuir algumas características da doença, na verdade possuía a síndrome de Proteus (leia mais sobre isso aqui) e conheça mais sobre Joseph Merrick aqui.

As manifestações da doença são:

1. Manchas "café-au-lait" ou café com leite, sendo que mais de seis destas podem ser achadas em pacientes com esta doença, na figura abaixo identificadas com as setas pretas. 

http://www.spenzieri.com.br/wp-content/uploads/2011/12/Manchas-Cafe-com-leite.jpg

2. Neurofibromas, que dão o nome à doença e são tumores de bainhas nervosas (dos nervos periféricos) da pele, e que podem ser de dois tipos, nodulares e plexiformes (cuja distinção é melhor feita através de biópsia). Abaixo um caso simples de neurofibromas, e logo após um caso extremo da doença.

http://portalcodgdh.min-saude.pt/images/0/02/Neurofibromatose_dorsal.jpg

http://blogpop.com.br/wp-content/uploads/2011/02/Neurofibromatose-03.jpg

3. Nódulos de Lisch, nódulos (pequenos tumores, na verdade) localizados na íris do olho (vistos através do exame oftalmológico).

http://www.ctv.es/USERS/tortosa/endoneurocirugia/lishl.jpg

4. Sardas axilares 

http://www.oculist.net/downaton502/prof/ebook/duanes/graphics/figures/v5/0360/002f.jpg

Para o diagnóstico da NFT1, é necessária uma combinação de achados destes sinais. 

Outros sinais que podem ser vistos nos pacientes são alterações ósseas, especialmente dos ossos do crânio, aumento do tamanho da cabeça (macrocefalia) em cerca de 45% ou menos dos pacientes com NFT1, e baixa estatura, que ocorre em cerca de 1/3 dos pacientes. 

A doença pode vir acompanhada de tumores, sendo o mais comum deles o glioma de nervo óptico, um tumor benigno do nervo que nos permite ver o mundo, o nervo óptico.

http://telemedicine.orbis.org/data/1/rec_imgs/12353_Slide54.JPG

Acima uma combinação de imagem do paciente, mancha café com leite, e glioma do nervo óptico em ressonância do crânio. 

A doença NFT1 é rara, ocorrendo em 1 a cada 4500 a 7000 pessoas. 

O diagnóstico é clínico, através dos critérios usados para ele. O diagnóstico genético pode ser feito (há vários laboratórios de genética disponíveis no Brasil para isso) a depender do médico que assiste o paciente. A solicitação de exames deve ser discutida com o médico que assiste o paciente, mas na vigência dos critérios da doença, exames podem ser desnecessários.

O tratamento deve ser individualizado para as necessidades de cada paciente, e deve ser discutido com o médico que assiste o paciente.