terça-feira, maio 01, 2012

Para que serve a pesquisa de bandas oligoclonais?


Artigo escrito pelo Dr. Diego Zanotti Salarini, médico neurologista do Hospital do Servidor Público do Estado de São Paulo, do Ambulatório de Desordens de Movimento do Hospital das Clínicas da FMUSP, e do Ambulatório de Neurologia da Santa Casa de São Paulo, e cedido gentilmente pelo mesmo. 

Quantas vezes já não vimos um pedido de exame assim: liquor com pesquisa de bandas oligoclonais. Mas afinal de contas para que serve esse exame?

Inicialmente devemos mencionar que é apenas um exame, e não uma certeza absoluta sobre nada. Não adianta realizar o exame sem ter uma suspeita clínica (como qualquer outro exame).

O exame não é feito só no LCR, mas também é coletado sangue do paciente nesse momento. O que se faz é uma simples comparação, claro que com uma tecnologia envolvida, mas não passa de uma comparação, entre a presença dessas bandas no sangue e no líquor.

As proteínas que existem no sangue são muito parecidas com as que existem no líquor, pois este é considerado como uma filtrado do sangue. Logo se compararmos essas proteínas, elas são iguais. Já em algumas doenças, como por exemplo a Esclerose Múltipla, ocorre a produção de proteínas diferentes só no líquor, desta forma a comparação aparecerá diferente (veja a presença de bandas na imagem abaixo):

http://www.ms-gateway.com.pt/html/images/upload/LCR.jpg
As bandas são estas imagens escuras, como códigos de barras, na fila abaixo, onde está escrito LCR à esquerda, e demonstram a presença de proteínas diferentes no líquor em relação ao sangue, ou seja, proteínas produzidas exclusivamente no líquor, e não passado do sangue para ele. 

Isso mostra apenas uma coisa para nós: existe algo errado nas defesas imunológicas que protegem o cérebro de agressões do meio externo a ele. Nesse contexto o significado é de que existem células que podem estar causando a inflamação no cérebro.

Observe abaixo como funciona a inflamação cerebral na esclerose múltipla. 

http://4.bp.blogspot.com/_YpglDLZkbqY/TQ05GU376BI/AAAAAAAAAIY/DK2KFlh18YI/s400/esclerose-multipla-celula-t.jpg

Para dar o diagnóstico de Esclerose Múltipla muito mais coisas são necessárias (avaliações sucessivas do neurologista e exames de imagem), o que será discutido em outro post. 


O que é a doença de Machado-Joseph?

Artigo escrito pelo Dr. Diego Zanotti Salarini, médico neurologista do Hospital do Servidor Público do Estado de São Paulo, do Ambulatório de Desordens de Movimento do Hospital das Clínicas da FMUSP, e do Ambulatório de Neurologia da Santa Casa de São Paulo, e cedido gentilmente pelo mesmo.

Atualmente discutida por conta de um ator com esta enfermidade (veja aqui), a Doença de Machado-Joseph, ou ataxia espinocerebelar tipo 3 (há mais de 30 tipos de ataxias espinocerebelares, e esta é a mais comum) é uma de muitas doenças que se manifestam com ataxia (vide aqui), além de outros sintomas possíveis de apresentar. 


Sua origem é considerada como portuguesa, das Ilhas de Flores e Açores, sendo que nessas ilhas, a proporção de pessoas com essa doença é bem maior que na população geral. Veja abaixo a localização da Ilha de Açores:


http://2.bp.blogspot.com/-xf7E_Xxqrjw/TWK0Ay8pwaI/AAAAAAAAAB4/-7U6npewno8/s1600/carte-acores.gif

Esta é uma doença genética, isto é, é passada como uma alteração no DNA de pai para filho. Ela recebe o nome de dominante pois basta ter um gene alterado para a pessoa ter a doença. Devemos lembrar nesse ponto que o nosso DNA apresenta sempre um par de cada um dos 23 cromossomos, e em cada posição um par de genes, um para cada cromossomo, e há vários genes em cada cromossomo, mas esta é outra história. Veja abaixo:


http://www.unifesp.br/centros/creim/imagens/dominante.gif 


A figura acima demonstra a transmissão genética denominada de dominante, sendo o gene dominante, neste caso hipotético, denominado como A, e o recessivo a. Basta um gene A na dupla para que a pessoa tenha a doença. Observe a transmissão genética recessiva abaixo, onde são necessários dois genes a para que a pessoa tenha a doença:

http://www.unifesp.br/centros/creim/imagens/recessiva1.gif 


O início da doença pode ser com alterações no andar (marcha) e no equilíbrio na maioria das vezes. Nesse ponto inicial muitas pessoas podem ser taxadas de bêbadas por pessoas que não conhecem os sintomas da doença pois andam como se estivessem com excesso de álcool no sangue, além da voz poder estar alterada, a disartria (vide aqui). 


Outros sintomas podem ser: visão dupla, formigamentos ou perda de sensibilidade nos pés (polineuropatia), parkinsonismo (apresentando alguns sintomas parecidos com os da Doença de Parkinson), movimentos anormais de braço e pescoço, reflexos aumentados (hiperreflexia) e alterações de sono e memória.


A evolução da doença é bem lenta com pioras muito sutis no dia-dia, sendo mais facilmente vistas por um neurologista experiente (mesmo assim com uma certa dificuldade) e com aparecimento de novos sintomas. Como 100% dos paciente com essa herança genética irão manifestar a doença o teste genético se faz necessário para duas coisas: primeiro, determinar se realmente é a Doença de Machado-Joseph (existem outras 31 formas de ataxias hereditárias dominantes, além de uma vasta lista de ataxias recessivas), e segundo, aconselhamento genético (deve ser feito por um geneticista).


No momento vários estudos estão sendo feitos para melhorar os cuidados para com essa doença, sendo que a fisioterapia é ainda a melhor intervenção, com boa melhora funcional dos pacientes. Outras medicações são usadas para os sintomas que o paciente pode apresentar.


Para ter informações sobre essa doença e sobre como trata-la consulte seu médico.