sábado, março 09, 2013

A relação da Esclerose Múltipla com o sal


Genética da esclerose múltipla


Informações tiradas do site Medlink.

Muitos genes influenciam o desenvolvimento da esclerose múltipla (EM). Ou seja, a doença não é de um gene único, mas múltiplos genes estão envolvidos. A concordância da doença em gêmeos univitelínicos (gêmeos iguais ou monozigóticos) é de 31%, enquanto que a taxa de concordância de gêmeos dizigóticos (gêmeos diferentes) é de 5% após 7.5 anos de observação. O risco de irmãos de pessoas com EM terem a doença é de 3.5%. Além disso, parentes de primeiro grau (filhos e filhas) de pessoas com EM têm 25 vezes mais chances de terem EM que a população em geral. 

Alguns estudos sugerem que a doença é semelhante em termos de idade de instalação, curso e severidade entre pessoas afetadas da mesma família, uma visão que não é consenso entre os pesquisadores. No entanto, fatores ambientais também desempenham forte impacto na doença, como demonstrado em posts anteriores, pelo simples fato de haver cerca de 70% de gêmeos monozigóticos sem a doença (se a doença fosse puramente genética, a concordância entre gêmeos seria muito, mas muito mais alta do que somente 31%).

Como falado antes, não há um único gene envolvido na determinação da doença, mas há um grupo, talvez pequeno, de genes envolvidos na suscetibilidade à doença (ou seja, a presença do gene não significa que o paciente terá EM, mas significa que, na presença de fatores ambientais adequados, a doença poderá surgir). Muitos genes são mais fortes em Europeus do Norte (fatores de ancestralidade, ou seja, genes transmitidos de geração para geração em populações distintas do globo), enquanto outros têm mais expressividade no Oriente Médio, Japão e Turquia. 

A própria diferenciação genética confere diferenças na apresentação clínica de cada população, com pacientes japoneses por vezes demonstrando doença restrita ao nervo óptico e medula espinhal, e falta de marcadores no líquor (bandas oligoclonais) (leia mais sobre isso aqui). 

Vários genes estão envolvidos na transmissibilidade da suscetibilidade à EM. Estas relacionam-se a marcadores inflamatórios e imunológicos, como receptores de células de defesa (células T), imunoglobulinas, fatores de complemento (moléculas que realizam a opsonização, ou marcação de moléculas estranhas para destruição), receptores de moléculas de inflamação (citoquinas e quimiocinas) chamadas de interleucinas, fator de necrose tumoral (outra das moléculas envolvidas na inflamação), além de genes relacionados a moléculas da mielina (a bainha que cobre os nervos), como a proteína básica da mielina.

Alguns genes modificam o curso da EM, mas não a presença da doença em uma pessoa ou sua suscetibilidade. Estes genes afetam a regulação do sistema imune e a capacidade do sistema nervoso de ser atacado pela doença. Em certos grupos populacionais, portanto, a doença pode ser mais severa e sua instalação mais precoce. A presença da molécula de apolipoproteína E (ligada também à doença de Alzheimer) é mais comum em formas mais graves e progressivas da doença. Algumas mutações associam-se a doença de evolução mais lenta.

Não há geneticamente como prever o desenvolvimento da doença, ainda, pois pouco ainda se sabe como a doença evolui em termos genéticos. Mas no futuro, poderemos responder a mais questões como esta.