Ataxia

Ataxia vem do grego, ἀταξία, 'a' "sem" e 'taxia' "ordem, formação". Ou seja, ataxia significa algo sem ordem, ou em medicina, algo sem equilíbrio. 

Ataxia é a síndrome causada pelas lesões ou disfunções dos sistemas de equilíbrio do corpo, notadamente o cerebelo e suas vias. Já falamos sobre o cerebelo neste blog (leia aqui). Os sintomas das várias formas de ataxia são parecidos, com desequilíbrio, dificuldade de ficar em pé, dificuldade de andar com os pés juntos ou um pé na frente do outro (marcha tandem), tremor dos membros ou da cabeça, fala com alteração de tom ou timbre/volume (a chamada fala escandida), alterações da movimentação dos olhos (principalmente o nistagmo, sobre o qual falaremos em outro post). Quer ver uma pessoa com ataxia na rua? Veja um bêbado andando. O álcool leva a disfunção das vias cerebelares, com ataxia temporária, enquanto seu efeito dura.

Há várias formas de ataxia, desde as esporádicas (ou seja, não familiares), causadas pelo uso crônico de álcool, derrames, tumores, traumatismos cranianos, uso de medicações, passando pelas de caráter congênito (aquelas que nascem com a pessoa), como malformações do cerebelo (defeitos do desenvolvimento do cerebelo), até as formas genéticas. 

Aqui é onde a porca torce o rabo, pois há várias formas genéticas de ataxia, desde as herdadas por meio autossômico (através de mutações de genes localizados nos cromossomos não sexuais, ou seja, não localizados nos cromossomos X ou Y) ou ligado ao X (transferido da mãe a um filho através de um cromossomo materno X afetado) (se estiver boiando, leia mais sobre isso nos primeiros parágrafos deste post).

As ataxias de caráter genético autossômico podem ser recessivas ou dominantes. As formas dominantes, mais de 30 tipos diferentes, são chamadas de ataxia espinocerebelares, ou através de sua sigla em inglês, SCA (SCA 1, 2, 3, 4, 5, ...). São as chamadas doenças da poliglutamina, e que podem levar a vários tipos de defeitos genéticos. A SCA mais comum no mundo é a SCA 3, também chamada de doença de Machado-Joseph, que pode ser melhor compreendida no link referido logo acima. 

Já as formas recessivas são doenças que geralmente se iniciam cedo ou nos primeiros anos, ou décadas de vida. São transmitidas por genes únicos, cuja presença leva a defeito de função de proteínas ou ausência destas proteínas, muitas essenciais ao funcionamento do corpo. São geralmente doenças raras. 

Entre as ataxias autossômicas recessivas mais conhecidas, temos a abetalipoproteinemia, a ataxia-telangectasia, a ataxia com apraxia ocular tipo 1 e 2, e a doença sobre a qual falaremos no próximo post, a ataxia de Friedreich, a mais comum das ataxias autossômicas recessivas.