Novidade sobre genética em enxaqueca

Esta notícia foi publicada no site FoxNews (leia o original aqui) em 01/05/13, e refere-se a um estudo publicado por Louis J. Ptacek et al na revista Science Translational Medicine de 01/05/13 (original).

Nova pesquisa da Universidade da Califórnia em São Francisco identificou uma mutação genética ligada às crises de enxaqueca. A mutação ocorre em um gene (parte do DNA que produz proteínas) chamado Casein Kinase I delta (CKIDelta), que produz uma proteína chamada CK2, sendo que é a primeira vez que pesquisadores identificam uma mutação genética à enxaqueca comum.

Nota do autor: Há mutações identificadas para doenças que possuem a enxaqueca como sintoma, como a enxaqueca ou migrânea hemiplégica familiar, que cursa com dor de cabeça e paralisias e dormências que duram dias a semanas; mas aqui temos um gene diretamente envolvido com as dores de cabeça enxaquecosas comuns, que evoluem somente com dor de cabeça, ou no máximo auras. Antes, os cientistas haviam identificado genes de suscetibilidade, ou seja, genes cuja presença aliada a fatores ambientais poderiam predispor uma pessoa a ter enxaqueca, mas agora temos um gene que determina a enxaqueca. 

Ainda assim, os cientistas não sabem exatamente o que causa as crises de enxaqueca (ainda não sabemos todas as causas, mas estamos trabalhando nisso). 

Os cientistas descobriram o gene estudando a genética de suas famílias com história de enxaqueca. Eles observaram que uma grande proporção de pacientes com enxaqueca ou tinham genes que sofreram mutações, ou tinham pais ou mães que carregavam os genes modificados. Os pesquisadores então, no laboratório, identificaram como a mutação afeta a produção do gene, que tem muitas funções importantes no cérebro e no corpo.

Depois de observar a presença do gene em humanos, eles observaram os efeitos do gene modificado em uma linhagem de camundongos (assim, podemos não somente observar os efeitos mais apropriadamente, mas também confirmar que a presença do gene leva aos efeitos observados em humanos). 

Os camundongos com o gene modificado tiveram limiar de dor menor em comparação aos que não tinham a mutação (um menor limiar de dor indica que a percepção de dor está aumentada, com níveis menores de dor sentidos mais intensamente).

Da mesma maneira, os camundongos com o gene mutado foram mais sensíveis e menos tolerantes a uma técnica de estimulação denominada depressão cortical alastrante, uma onda de despolarização elétrica que começa na parte de trás do cérebro e o percorre, e que ocorre antes das crises de enxaqueca, sendo a base para as auras sentidas em cerca de 30 a 40% dos pacientes com enxaqueca (e que, curiosamente, foi descrita por um pesquisador brasileiro, Aristides Leão, em 1944 - leia mais aqui).

Além disso, os pesquisadores demonstraram que células de suporte dos neurônios, os astrócitos, também estavam alterados nos camundongos com o gene modificado, com aumento da sinalização com cálcio (isso pode levar a aumento dos níveis de glutamato, um neurotransmissor excitatório, e a estresse oxidativo - radicais livres - e inflamação neuronal).

Este estudo adiciona mais um bloco no caminho de se descobrir as vias proteicas da enxaqueca, e consequentemente, melhores tratamentos. 

Há, certamente, ainda mais mutações da enxaqueca a serem descritas. Mas temos que dar um passo de cada vez.